Doporučená, 2024

Redakce Choice

Celosvětově postihl nedostatek POMC pouze 50 lidí: Hannah z Berlína má vždy hlad!

23letý Berliner Hannah trpí nedostatkem tzv. POMC. Extrémně vzácná genetická vada způsobuje, že mladá žena má vždy hlad.

Fotografie: iStock

Hannah je jedním z pouhých 50 pacientů na celém světě s deficitem POMC. Postrádá chuťový hormon proopiomelanocortin (POMC). Podle německé zastřešující organizace svépomocné společnosti Axis je takové extrémně vzácné onemocnění, pokud je mezi 10 000 lidmi méně než pět pacientů. 28. února se uskuteční „Světový den vzácných nemocí“. Měl by vytvořit více pozornosti pro postižené.

Hannah příběh utrpení začíná jejím narozením

V létě 1994 se dívka narodila. Vaše játra nefungují hned od začátku. Lékaři berlínské fakultní nemocnice Charité diagnostikují vrozený nedostatek kortizolu a předepisují svůj hydrokortison. Dodnes má prostředky. „Pomohlo Hannah přežít, “ říká matka v rozhovoru s Focusem. "Ale její utrpení neskončilo."

Již jako dítě Hannah přibývala na váze rychleji než průměr. V jednom roce vážila 20 kilogramů. To je asi čtyřikrát to, co vrstevníci váží. „Vždycky měla hlad, nikdy jsi toho nemohl dostat dost, “ vzpomíná otec Christian. Rodina se snažila čelit fyzioterapii, výživovým radám a lékům. Bez úspěchu. Hannah ztloustla. Aby toho nebylo málo, byla zpožděna ve svém fyzickém vývoji. Naučila se chodit, dokud jí nebyly dva roky.

Žádní odborníci, žádná diagnóza

Čtyři roky po Hannově narození náhle došlo k průlomu: na dětské endokrinologické klinice, kde se léčí děti s hormonální nerovnováhou, byla Hannah diagnostikována pracovní skupina s zapojením Heiko Krude do nebývalého klinického obrazu: nedostatek POMC.

Heiko Krude, který dnes stojí v čele střediska Charité Rare Disease Center, vysvětluje: „Pozdní diagnóza, stejně jako v Hannah's, je v naší práci klíčovým tématem.“ Pro taková vzácná onemocnění existuje jen příliš málo odborníků, což diagnózu komplikuje. Hannahův problém není tak vzácný, jak Krude dále vysvětluje: „Jediné onemocnění je vzácné - ale pokud počítáte všechny pacienty ve skupině nemocí, dostanete se k jednomu procentu všech lidí.“

Vzácné onemocnění má mnoho tváří: od deformací kosterních nohou u očních chorob až po deficit POMC. Příčinou jsou často genetické vady.

Mezitím Hannah vážila 170 kilogramů

V Hannah to trvalo od diagnózy do zahájení léčby po dobu 17 let. Čas, který byl nepopsatelně krutý vůči Hannah a její rodině. „Bylo to jako v hororovém filmu: Byl jsem závislý, neustále rostl a nic nepomohlo, “ říká 23letý muž. Nakonec Hannah vážila 170 kilogramů. "Měl jsem jen pár přátel a nemohl jsem se účastnit téměř nic."

Nová droga z USA by měla pomoci

Od 1. ledna 2015 se Berliner účastnil studie s novou drogou z USA. Účelem je napravit vzácnou poruchu stravovací regulace a trvale blokovat silný pocit hladu.

První úspěchy přišly rychle: „Pokud máte hlad po celý život a najednou nejste, je to jako sen, “ říká Hannah. Dnes je normální váha, může sportovat a konečně má mnoho přátel. Nedávno dokončila učňovskou praxi jako asistentka řízení kanceláře.

A její rodina je vděčná, že se Hannah konečně zlepšuje: „Je to jako zázrak, “ říká matka Birgit. "Po dobu 20 let jsme se soustředili pouze na tuto nemoc, nyní jsme uleveni a osvobozeni."

Její genetická vada však doprovází mladou ženu po celý její život. Každý den si injekčně aplikuje lék do stehna. K tomu je přidána denní dávka hydrokortizonu. Má jen několik vedlejších účinků: Vlasy jí ztmavly - dříve byly červené, nyní hnědé. U infekcí musí být Hannah obzvlášť opatrná, je mnohem zranitelnější. Stále je ale šťastná: „Je to úplně nový život.“

„Namse“ chce pomoci ostatním obětem

Aby mohli lékaři z celého Německa v budoucnu lépe a rychleji pomáhat pacientům, jako je Hannah, spojují své síly v síti „Přeložit Namse“. „Namse“ je krátká forma „národního akčního plánu pro lidi se vzácnými nemocemi“. Do projektu je zapojeno celkem devět zdravotnických středisek, včetně středisek v Heidelbergu, Essenu, Bonnu a Hamburku.

To by mohlo být také zajímavé:

5 vzácných onemocnění byste měli vědět

Syndrom Sanfilippo: Mladá Abby trpí dětským Alzheimerovým onemocněním

Příznaky a příčiny motýlí choroby

Populární Kategorie

Top