Existuje mnoho trizomií, ale díky krevnímu testu již není nutné provádět diagnózu amniocentézy. Jaké jsou trizomie a všechno o krevním testu, najdete zde.
Fotografie: iStock / Topalov
- Jak funguje krevní test?
- Krevní test vs. amniocentéza
- Co znamenají jednotlivé trojice?
- Která zdravotní pojištění účtují náklady na krevní testy?
Od roku 2012 je alternativou k riskantní amniocentéze. Krevní test může objasnit trizomie bez jakéhokoli rizika. Testem však není žádný peněžní tok a 200 až 300 eur také nic jiného než levné. Je však předvídatelné rozhodnutí zdravotních pojišťoven a lékařů vzít tento test jako peněžitou dávku v rizikových těhotenstvích. Přesto existuje mnoho kritiků, a proto stále probíhá debata.
Jak funguje krevní test?
Pro test je nastávající matka odebrána krev. Kromě genetických informací matky jsou v její krvi již fragmenty DNA jejího nenarozeného dítěte. Tyto přecházejí z placenty do krevního řečiště matky. Tyto fragmenty již jsou dostatečné ke čtení chromozomálních anomálií a ke stanovení diagnózy sedmi trizomií. Obvykle se studuje trizomie 21, 18 a 13. Podle výrobce existuje 99, 8 procentní důvěra ve výsledek testu.
Krevní test vs. amniocentéza
Krevní test je neinvazivní testovací metoda, což znamená, že se nenarozené dítě do testu nezúčastní. Pro matku je testem pravidelný vzorek krve. Test tedy nemá žádné riziko infekce nebo potratu. Test je možný již od devátého týdne těhotenství.
Při vyšetření plodové vody je genetický materiál nenarozeného dítěte odstraněn z plodové vody pomocí duté jehly. Plodová voda obsahuje dětské buňky, které lze analyzovat v laboratoři. Kromě testu na trisomie lze také měřit koncentraci dvou proteinů. Tyto údaje naznačují malformace páteře a břišní stěny. Test je možný od 16. týdne těhotenství a nabízí podobné krevnímu testu s 99 procentní jistotou. Protože se jedná o invazivní test, je tento test riskantní. Protože zatímco je dutá jehla zasunuta do amniotického vaku, velmi se blíží nenarozenému dítěti a existuje riziko, že bude dítě zraněno. Existuje také riziko potratu 0, 1 až 0, 5 procenta. Vyšetření plodové vody je u rizikových těhotenství převzato zdravotními pojišťovnami.
Co znamenají jednotlivé trojice?
Trizomie jsou změny v genomu, které jsou spojeny s různými fyzickými a mentálními poruchami. Struktura nebo počet chromozomů se liší. Normálně je každý chromozom duplikován. Pokud existuje trizomie, existuje trojmo. U známého trizomického 21 nebo Downova syndromu je ovlivněn chromozom číslo 21. Další genetický materiál vede k různým mentálním a fyzickým poruchám. Trisomie mohou ovlivnit jakýkoli chromozom, přičemž mnoho malformací je tak závažných, že k potratu dochází brzy. Existují však tři trojice, které jsou diagnostikovány lékaři během těhotenství.
Trizomie 21
Existují čtyři různé formy Downova syndromu (= trizomie 21), které jsou shrnuty zde. V Německu se ročně narodí asi 1200 dětí s Downovým syndromem. Příznaky mohou mít různé stupně. Kromě vnějších rysů, jako je trpaslík, krátký tlustý krk, malá kulatá hlava, která se při výběžku zplošťuje, mají lidé s Downovým syndromem sedlový nos, ale také jsou možné čtyři rýhy a další vizuální příznaky. Kromě toho mohou vznikat malformace vnitřních orgánů nebo funkční defekty.
Tip: S různými očima: Fabian Sixtus Körner na trizomii 21 a cestování s dítětem
Trizomie 18
Edwardův syndrom (= trizomie 18) se vyskytuje přibližně u jednoho z 5 000 živě narozených dětí. Druh malformací a jejich vlastnosti jsou velmi univerzální. Celkem je se syndromem spojeno asi 150 různých malformací. To zahrnuje možné malformace srdce, hlavy, mozku, ledvin a končetin.
Děti narozené s Edwardovým syndromem očekávají velmi krátký život v průměru čtyři dny. 10 procent chlapců a 55 procent dívek přežije první rok života. Ve věku pěti let stále žije asi 15 procent dívek. Jen 10 procent postižených plodů se však rodí naživu.
Tip: Trizomie 18: Co znamená Edwardsův syndrom pro dítě
Trizomie 13
Trizomie 13 je také označována jako Pätauův syndrom, který se vyskytuje přibližně u 1 z 10 000 živě narozených. Tento syndrom se vyznačuje různými malformacemi a poruchami chování. Různé příznaky se mohou vyskytovat jednotlivě a v mnoha kombinacích. Malformace mohou ovlivnit mimo jiné hlavu, oči, končetiny, ale také mozek, srdce, zažívací systém nebo genitourinární trakt.
Naživu se rodí pouze deset procent postižených plodů. Z toho 60 procent zemře během prvního roku života. Dívky obvykle přežívají déle než chlapci, ale pouze 10 procent postižených dětí je starších než pět let.
Které zdravotní pojišťovny pokryjí náklady na krevní testy?
Přestože rozhodnutí zdravotních pojišťoven a lékařů o převzetí nákladů je předvídatelné, náklady zatím nese pouze několik zdravotních pojišťoven. Ale i když bude dosaženo dohody, nese náklady pouze vysoce riziková těhotenství. Můžete však předem požádat svou zdravotní pojišťovnu o vyšetření těhotenství. Pokud vám lékař doporučí krevní test, měli byste požádat o úhradu.
Autor: Lisa Philomena Strietzel
- Jak se moje tělo mění během těhotenství?
- Gestační diabetes: Je to tak nebezpečné pro dítě
- Na těchto 6 otázek svého lékaře byste měli odpovědět čestně
